Think Of ThemGenética
Genética que aterriza en la historia, no en un correo
TOT es software, no un laboratorio. Lo que hace es llevar el informe genético desde el laboratorio que lo produjo hasta el profesional que lo solicitó, asociado al ciclo y al embrión al que pertenece.
Diagnóstico genético preimplantacional con RGI
Reproductive Genetic Innovations es un laboratorio de diagnóstico genético preimplantacional en Chicago, Illinois. Tras la fecundación, una vez que el embrión se ha dividido, se biopsia una sola célula. RGI extrae y amplifica el ADN de esa célula y lo analiza con su propio equipamiento; el informe puede cubrir mucho: si se ha transmitido una enfermedad hereditaria concreta, qué mutaciones hay, hallazgos cromosómicos.
RGI hace ese trabajo dentro de TOT. El laboratorio gestiona su propio flujo de diagnóstico preimplantacional en la plataforma, en módulos creados para él, y entrega cada informe terminado a la clínica a través de la misma plataforma en la que la clínica ya trabaja. Nosotros no realizamos el estudio ni lo interpretamos.
RGI publica el acuerdo en su propio sitio: su portal de pacientes y profesionales funciona sobre TOT. Allí los pacientes envían informes y piden cita de asesoramiento genético; los profesionales solicitan estudios, piden kits de biopsia y leen resultados. Ambos portales están en esta plataforma.
RGI trabaja en diagnóstico genético preimplantacional desde 1989 y está especializado en enfermedades monogénicas.
- La clínica hace la solicitud desde el ciclo al que corresponde, junto a todo lo demás que ese ciclo necesita.
- Embriología toma la biopsia y la registra en la bancada, con verificación electrónica sobre el embrión concreto.
- El laboratorio analiza la muestra: se extrae y se amplifica el ADN, y el análisis se realiza con el equipamiento propio del laboratorio.
- El laboratorio emite el informe en la plataforma, asociado al embrión del que procede la biopsia.
- El profesional lo lee en el ciclo y registra allí mismo la decisión de transferencia.
El cribado de portadores y qué fue de él
Un programa que llevamos nosotros mismos durante varios años; se describe aquí porque la colaboración fue real y las clínicas todavía preguntan por él.
Durante varios años llevamos un programa propio de cribado de portadores para clínicas que usaban la plataforma, la mayoría en México. La clínica recogía saliva de la pareja en nuestros tubos de recolección y nos los enviaba. Nosotros los pasábamos a Génome Québec, cuyo laboratorio extraía el ADN, lo amplificaba y lo leía en microarrays de genotipado de Illumina, y nos devolvía los datos en bruto. Nuestra parte era el análisis: leer esos datos en busca de mutaciones recesivas y convertirlos en un resultado utilizable por un profesional.
Ese resultado es la aritmética llana de una pareja en la que ambos portan la misma mutación recesiva: uno de cada cuatro hijos afectado, dos de cada cuatro portadores y uno de cada cuatro ni lo uno ni lo otro. Los resultados volvían a la plataforma, donde la clínica los leía junto al resto de la historia clínica. Ya no llevamos este programa de forma habitual.
Lectura de microarrays del tipo que Génome Québec empleaba en el programa de cribado de portadores aquí descrito. El equipamiento era suyo, no nuestro.
Analítica predictiva
La plataforma construye modelos sobre los datos clínicos que la clínica ya ha introducido —ciclos, protocolos, hallazgos de laboratorio y resultados— para estimar la probabilidad de embarazo de cada paciente. La estimación gana precisión a medida que se cierran más ciclos en esa clínica.
El propósito es limitado y conviene decirlo con claridad: ayudar a que el profesional y la paciente tomen una decisión mejor informada sobre el tratamiento y sobre cuándo congelar material reproductivo. Un modelo informa una decisión clínica; no la toma.
Con quién trabajamos
Reproductive Genetic Innovations, en Chicago, para el diagnóstico preimplantacional. Génome Québec y la tecnología de microarrays de Illumina en el programa de cribado de portadores descrito arriba, y Norgen Biotek para los kits de recolección de saliva que usaba. También hemos colaborado con el laboratorio GENOMED de la Universidad de Chile en investigación en genética humana, con apoyo de Corfo.
Los laboratorios interesados en entregar sus resultados a las clínicas a través de la plataforma pueden escribirnos.
Véala aplicada a su propio flujo de trabajo
Media hora, sus tipos de ciclo, su laboratorio y sus dudas sobre cómo migrar lo que ya tiene.