Think Of ThemGénétique
De la génétique qui arrive au dossier, pas dans une boîte courriel
TOT est un logiciel, pas un laboratoire. Ce qu'il fait, c'est porter le rapport génétique du laboratoire qui l'a produit jusqu'au clinicien qui l'a demandé, rattaché au cycle et à l'embryon auquel il appartient.
Diagnostic génétique préimplantatoire avec RGI
Reproductive Genetic Innovations est un laboratoire de diagnostic génétique préimplantatoire à Chicago, en Illinois. Après la fécondation, une fois l'embryon divisé, une seule cellule est biopsiée. RGI en extrait et en amplifie l'ADN et l'analyse sur son propre équipement ; le rapport peut couvrir beaucoup de choses : si une maladie héréditaire précise a été transmise, quelles mutations sont présentes, les constats chromosomiques.
RGI mène ce travail dans TOT. Le laboratoire gère son propre flux de diagnostic préimplantatoire dans la plateforme, dans des modules conçus pour lui, et remet chaque rapport terminé à la clinique par la même plateforme où la clinique travaille déjà. Nous ne réalisons pas le test et nous ne l'interprétons pas.
RGI publie l'accord sur son propre site : son portail patients et professionnels fonctionne sur TOT. Les patients y déposent leurs rapports et prennent rendez-vous en conseil génétique ; les professionnels y commandent les tests, demandent des trousses de biopsie et lisent les résultats. Les deux portails reposent sur cette plateforme.
RGI travaille en diagnostic génétique préimplantatoire depuis 1989 et se spécialise dans les maladies monogéniques.
- La clinique fait la demande depuis le cycle auquel elle se rattache, avec tout ce dont ce cycle a besoin.
- L'embryologie prélève la biopsie et la consigne à la paillasse, avec vérification électronique au regard de l'embryon concerné.
- Le laboratoire analyse l'échantillon : l'ADN est extrait et amplifié, et l'analyse est menée sur l'équipement du laboratoire.
- Le laboratoire émet le rapport dans la plateforme, rattaché à l'embryon dont provient la biopsie.
- Le clinicien le lit dans le cycle et y consigne la décision de transfert.
Le dépistage des porteurs, et ce qu’il est devenu
Un programme que nous avons mené nous-mêmes pendant plusieurs années ; il est décrit ici parce que la collaboration a bien existé et que les cliniques posent encore la question.
Pendant plusieurs années, nous avons mené notre propre programme de dépistage des porteurs pour des cliniques utilisant la plateforme, la plupart au Mexique. La clinique prélevait la salive d'un couple dans nos tubes de prélèvement et nous les envoyait. Nous les transmettions à Génome Québec, dont le laboratoire extrayait l'ADN, l'amplifiait et le lisait sur des puces de génotypage Illumina, puis nous renvoyait les données brutes. Notre part, c'était l'analyse : lire ces données à la recherche de mutations récessives et en tirer un résultat exploitable par un clinicien.
Ce résultat, c'est l'arithmétique toute simple d'un couple porteur de la même mutation récessive : un enfant sur quatre atteint, deux sur quatre porteurs, un sur quatre ni l'un ni l'autre. Les résultats revenaient dans la plateforme, où la clinique les lisait à côté du reste du dossier. Nous ne menons plus ce programme de façon régulière.
Lecture de puces du type de celles qu'utilisait Génome Québec dans le programme de dépistage des porteurs décrit ici. L'équipement était le sien, pas le nôtre.
Analytique prédictive
La plateforme construit des modèles sur les données cliniques que la clinique a déjà saisies — cycles, protocoles, résultats de laboratoire et issues — afin d'estimer la probabilité de grossesse pour une patiente donnée. L'estimation s'affine à mesure que des cycles se referment dans cette clinique.
L'objectif est étroit et mérite d'être dit clairement : aider le clinicien et la patiente à décider en meilleure connaissance de cause du traitement et du moment de congeler du matériel reproductif. Un modèle éclaire une décision clinique ; il ne la prend pas.
Avec qui nous travaillons
Reproductive Genetic Innovations, à Chicago, pour le diagnostic préimplantatoire. Génome Québec et la technologie de puces Illumina dans le programme de dépistage des porteurs décrit plus haut, et Norgen Biotek pour les trousses de prélèvement salivaire qu'il utilisait. Nous avons également collaboré avec le laboratoire GENOMED de l'Universidad de Chile en génétique humaine, avec le soutien de Corfo.
Les laboratoires qui souhaitent remettre leurs résultats aux cliniques par la plateforme sont invités à nous écrire.
Voyez-la appliquée à votre propre organisation
Une demi-heure, vos types de cycles, votre laboratoire et vos questions sur la migration de ce que vous avez déjà.